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Articolo pubblicato su superabile.it – 02/03/2020

Ilaria Ciancaleoni Bartoli (Osservatorio Omar): “La maggior parte dei malati rari vive sempre in queste condizioni: con una malattia grave e senza una terapia a disposizione. La speranza è che questa crisi ci insegni definitivamente l’importanza della ricerca”. Il presidente Mattarella: “Dalla ricerca dipende il nostro futuro”

2 marzo 2020 ROMA – L’altro giorno era la giornata delle malattie rare. “Purtroppo in questo momento, gran parte del mondo sta guardando ad altro: a un’infezione che sta creando problemi soprattutto alle fasce deboli, persone anziane o con una patologia”. Sono le parole di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie rare, quando le chiediamo quali siano le ricadute dell’emergenza su chi ha una malattia rara. Non vuole parlarci tanto degli effetti negativi – come la riduzione dell’assistenza, la difficoltà di accesso alle terapie o alle donazioni di sangue – ma piuttosto di quelle che potrebbero essere le ricadute “quasi positive” di questa crisi. “In questo momento, riusciamo forse a immaginare bene come si sentano ogni giorno i malati rari: esposti a un rischio, alle prese con una malattia, che nel loro caso non è solo una minaccia ma una realtà. E senza le armi per difendersi. Ecco – chiarisce – la maggior parte dei malati rari vive esattamente in queste condizioni, tutti i giorni della propria vita”.

Non solo: questa emergenza sanitaria dovrebbe stimolarci a “creare un sistema di diagnosi, screening, terapia e presa in carico, che funzioni per questi malati rari, ma che sarebbe efficace anche di fronte a un’emergenza più grande. In questa circostanza si sta realizzando un aumento di investimenti nella ricerca: se si facesse questo tutti i giorni e non solo quando scoppia l’emergenza, avremmo vaccini, farmaci e terapie anche per i malati rari. Quest’epidemia passerà, ma le 8 mila malattie rare su base genetica non passano mai. Chi è malato raro, lo resta tutta la vita”.

C’è un’altra ricaduta, più contingente, dell’emergenza sanitaria: è l’annullamento di tanti eventi, “tra cui alcuni che ci riguardano direttamente, come la cerimonia del nostro premio giornalistico – riferisce Ciancaleoni Bartoli –. Li abbiamo rinviati per pura precauzione: la quarantena di una persona con malattia rara, o di un suo caregiver, rappresenterebbe un grande problema nell’accesso all’assistenza e alle terapie. Per fortuna finora non è capitato che un malato raro contraesse questo virus e ci auguriamo che non capiti: per questo abbiamo ritenuto giusto annullare gli eventi. L’unico, grande appuntamento che non è stato rinviato – fa sapere – è stato quello al Quirinale, per i 30 anni della Fondazione Telethon: ci siamo stati, insieme a tanti rappresentati istituzionali, anche per trasmettere un messaggio rassicurante e di speranza”.

In questa occasione il presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha detto che “dalla ricerca dipende il nostro futuro. La ricerca è uno strumento al servizio della comunità che va promosso e sostenuto in modo consapevole nell’interesse di tutti. Quando la ricerca è oggetto dell’attenzione e della partecipazione dei cittadini – proseguito Matatrella – non corre il rischio di piegarsi agli esclusivi interessi economici e si pone al servizio soltanto del bene comune”. La Fondazione ha presentato i risultati di 30 anni di attività, le sfide ancora in corso e lo scenario futuro. Ma soprattutto la “formula di un ecosistema” di cui fanno parte tanti attori che, in autonomia e reciproco equilibrio, svolgono il proprio compito per aiutare, attraverso la ricerca i pazienti con malattie rare.

Poi, si pensa al domani, perché “i problemi dei malati rari sono più grandi di un virus contagioso: c’è tanto da fare, per incentivare l’accesso ai farmaci, incentivare la ricerca, migliorare la presa in carico. E stiamo ancora aspettando che sia rinnovato il Piano nazionale sulle malattie rare, scaduto un anno e mezzo fa. Quando passerà questa emergenza, ci guarderemo indietro e torneremo a fare il punto della situazione, pronti a rimboccarci le maniche, per migliorare la vita di chi ha una malattia rara”. (cl)

Fonte: https://www.superabile.it/cs/superabile/salute-e-ricerca/20200302-malattie-rare-e-coronavirus.html